Syndrom Down

Oddi ar Wicipedia
Neidio i: llywio, chwilio
Syndrom Down
Dosbarthiad ac adnoddau allanol

Bachgen wyth mlwydd oed gyda syndrom Down
ICD-10 Q90.
ICD-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH [1]

Anhwylder genetig gydol oes a achosir pan mae baban yn etifeddu cromosom ychwanegol yw syndrom Down. Mae'n effeithio ar ymddangosiad corfforol a datblygiad meddyliol. Enwir y syndrom ar ôl John Langdon Down, y meddyg a'i nododd yn gyntaf.[1]

Achosion[golygu]

Cyflwr genetig yw syndrom Down, a achosir gan gromosom ychwanegol. Mewn babanod sydd â syndrom Down mae nam gyda chromosom 21; yn y rhan fwyaf o achosion maent yn etifeddu cromosom 21 ychwanegol ac felly mae gennynt 47 cromosom yn lle'r 46 arferol (lle ceir dau gopi o bob cromosom). Gan fod cyfansoddiad genetig y corff yn anghytbwys fe effeithir nodweddion corfforol a meddyliol y claf. Nid oes modd o atal y cyflwr.[2]

Trisomedd 21 rheolaidd[golygu]

Achosir syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd pan fydd gan yr holl gelloedd yn y corff gromosom 21 ychwanegol, ac felly tri chopi o gromosom 21 ym mhob cell yn hytrach na dau gopi. Syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd sydd gan tua 94% o bobl â syndrom Down.[2]

Trawsleoliad[golygu]

Achosir syndrom Down trawsleoliad pan fydd deunydd cromosom 21 ychwanegol yn glynu ei hun wrth gromosom arall, ac o ganlyniad mae gan y claf y ddau gopi normal o gromosom 21, ond bod ganddynt hefyd ddeunydd cromosom 21 ychwanegol o'r cromosom sydd wedi glynu ei hun. Syndrom Down trawsleoliad sydd gan tua 4% o bobl â syndrom Down.[2]

Mosaïgaeth[golygu]

Achosir syndrom Down Mosaïgaeth pan fydd gan ddim ond rhai o'r celloedd drydydd cromosom 21 ychwanegol. Syndrom Down Mosaïgaeth sydd gan tua 2% o bobl â syndrom Down, ac mae'n achosi symptomau llai na'r dau fath arall o syndrom Down.[2]

Nodweddion[golygu]

Symptomau[golygu]

Nodweddion corfforol[golygu]

Baban â syndrom Down sydd â smotiau Brushfield

Mae syndrom Down yn effeithio ar ymddangosiad corfforol mewn nifer o ffyrdd, ond efallai mai dim ond rhai o'r nodweddion hyn fydd gan rai pobl sydd â'r syndrom, tra bydd eraill efallai wedi cael eu heffeithio'n fwy dwys.[3] Mae'r nodweddion corfforol yn cynnwys:

Datblygiad[golygu]

Yn aml bydd plentyn â syndrom Down yn datblygu'n arafach yn gorfforol, yn gymdeithasol, yn feddyliol,[3] ac/neu yn wybyddol[4] na phlant eraill o oedran tebyg, er enghraifft, gall gymryd yn hirach iddo ddysgu siarad neu ddarllen.[3] Mae gan bob unigolyn sydd â syndrom Down rywfaint o anabledd dysgu,[3] megis oedi lleferydd, gan gynnwys ynganiad gwael, ac oedi o ran gweithredoedd echddygol bras,[4] er bod rhai yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol nag eraill.[3]

Cymhlethdodau[golygu]

Namau'r galon[golygu]

Mae gan tua 40–50% o bobl â syndrom Down nam cynhenid ar y galon, ac mewn tua 30% o achosion lle caiff diagnosis ei wneud o nam cynhenid mae angen llawdriniaeth ar unwain. Gall namau gynnwys nam y bibell atriofentrigol a nam teisbanol fentriglol.[5]

Clyw[golygu]

Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau â'u clustiau, ac weithiau o ganlyniad problemau clyw, megis clust ludiog.[5]

Golwg[golygu]

Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau golwg, megis llygaid croes, llygad diog, golwg byr neu bell, heintiau'r llygaid, cataractau, llygadgrynu, a ceratoconws.[5]

Dementia[golygu]

Mae pobl sydd â syndrom Down yn fwy tebygol o ddatblygu dementia pan fyddant yn heneiddio, a hynny yn gynharach. Mae tua 40% o bobl 50–59 oed sydd â syndrom Down yn datblygu dementia.[5]

Diagnosis[golygu]

Sgrinio cyn-geni[golygu]

Sgan uwchsain o ffetws gyda syndrom Down

Gall menywod beichiog gael eu sgrinio i asesu os oes gan eu ffetws siawns o ddatblygu, neu a yw wedi datblygu, annormaledd neu gyflwr arall yn ystod beichiogrwydd. Nid yw sgrinio cyn-geni yn ddull diagnostig pendant ar gyfer syndrom Down, yn hytrach mae'n canfod y tebygolrwydd bydd baban sydd heb ei eni eto yn datblygu'r syndrom. Os dangosir bod risg syndrom Down neu gyflwr arall yn uchel, trefnir mwy o brofion i helpu cadarnháu diagnosis.[6]

Gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down trwy brawf cyfunol, sy'n cynnwys prawf gwaed a sgan uwchsain. Cymerir prawf gwaed i wirio lefelau proteinau a hormonau penodol; gall lefelau annormal o'r sylweddau hyn yn y gwaed ddynodi risg gynyddol o gael baban â syndrom Down. Gwneir sgan uwchsain tryleuedd gwegilog sy'n gweithio yn yr un ffordd â sgan uwchsain arferol, ond mae'n canolbwyntio ar fesur y gofod rhwng asgwrn cefn a gwegil y ffetws. Tueddir i bob baban gasglu hylif y tu ôl i'w wddf wrth ddatblygu, ac mae gan fabanod â syndrom Down fel arfer fwy o hylif na'r arfer. Mesurir trwch yr hylif i bennu'r tebygolrwydd y bydd y fenyw yn cael baban â syndrom Down. Yn ddelfrydol, gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down erbyn diwedd tymor cyntaf y beichiogrwydd (13 wythnos a 6 diwrnod) a chaiff y mwyafrif o fenywod eu sgrinio rhwng 11 a 13 wythnos. Mae'n bosib i fenyw gael ei sgrinio hyd at 20 wythnos, ond efallai y bydd angen mwy o brofion gwaed arni.[6]

Profion diagnostig[golygu]

Os yw canlyniadau'r sgrinio cyn-geni yn awgrymu risg gynyddol gan y baban o gael syndrom Down gall meddygon gwneud mwy o brofion ar y fenyw feichiog i gadarnháu diagnosis. Dau brawf cyffredin a wneir tra bydd y baban yn dal yn y groth yw samplo filws corionig (CVS) ac amniosentesis. Mae gan y ddau brawf risg o gymhlethdodau, ond yn aml pwysleisir bod y risgiau'n isel.[6]

Mewn CVS fe gymerir sampl fach o'r brych ar gyfer ei phrofi, ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl naill ai trwy basio nodwydd denau trwy wal yr abdomen, neu drwy basio tiwb bach trwy'r wain a cheg y groth, a defnyddir sgan uwchsain i arwain y nodwydd neu'r tiwb i'r lle cywir. Anfonir y sampl at labordy i'w phrofi: mae'r canlyniadau yn dangos os bydd gan y baban syndrom Down neu beidio. Gall cymhlethdodau posib CVS gynnwys haint a gwaedu trwm, ac mae tua 1% o fenywod sy'n cael CVS yn camesgor o ganlyniad.[6]

Mewn amniosentesis fe gymerir sampl fach o hylif amniotig, sy'n amgylchynu'r ffetws yn y groth, i'w phrofi. Gwneir hyn fel arfer rhwng 15 a 22 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl trwy gymryd nodwydd trwy'r abdomen a'r groth, a thynnu'r hylif amniotig trwy chwistrell. Yn yr un modd â CVS, defnyddir sgan uwchsain i dywys y nodwydd i'r safle cywir, ac anfonir y sampl o hylif amniotig at labordy am brofion. Gall cymhlethdodau posib amniosentesis gynnwys haint, neu anaf i'r fenyw neu'r ffetws, ac fel gyda CVS mae 1% o fenywod sy'n ei gael yn camesgor.[6]

Diagnosis ar ôl geni[golygu]

Seilir y diagnosis cychwynnol o syndrom Down ar ôl i'r baban gael ei eni fel arfer ar ei ymddangosiad corfforol (gweler symptomau: nodweddion corfforol). Os oes angen diagnosis genetig pendant yna fe wneir prawf gwaed caryoteip cromosomaidd i ddadansoddi'r cromosomau mewn gwaed y baban, a chanfod y cromosom 21 ychwanegol os oes gan y baban syndrom Down.[6]

Epidemioleg[golygu]

Mae syndrom Down yn effeithio ar oddeutu un ym mhob 1000 o fabanod. Yn gyffredinol nid oes unrhyw effaith gan ryw ar achlysur y cyflwr. Amcangyfrifir bod tua 600 o fabanod â syndrom Down yn cael eu geni bob blwyddyn yn y Deyrnas Unedig, a bod tua 60,000 o bobl â syndrom Down yn byw yn y DU ar hyn o bryd.[1]

Mae perygl cynyddol o 1% i fam gael baban â syndrom Down os ydy hi wedi cael plentyn â'r syndrom eisoes. Cynydda'r posibilrwydd o gael babi â syndrom Down pan fydd y fam dros 35 oed: 1 mewn 338 gan fenyw 35 oed ac 1 mewn 32 gan fenyw 45 oed. Ond gan fod mwyafrif y boblogaeth geni plant yn cynnwys menywod o dan 35 oed mae'r garfan hon yn cael tua 80% o'r holl fabanod sydd â syndrom Down.[2]

Pobl enwog â Syndrom Down[golygu]

Cyfeiriadau[golygu]

  1. 1.0 1.1  Syndrom Down: Cyflwyniad. Gwyddoniadur Iechyd. Galw Iechyd Cymru. Adalwyd ar 12 Hydref, 2009.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4  Syndrom Down: Achosion. Gwyddoniadur Iechyd. Galw Iechyd Cymru. Adalwyd ar 17 Medi, 2009.
  3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 3.15 3.16 3.17 3.18  Syndrom Down: Symptomau. Gwyddoniadur Iechyd. Galw Iechyd Cymru. Adalwyd ar 9 Hydref, 2009.
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6  Syndrom Down. bibic cymru. Adalwyd ar 9 Hydref, 2009.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3  Syndrom Down: Cymhlethdodau. Gwyddoniadur Iechyd. Galw Iechyd Cymru. Adalwyd ar 25 Hydref, 2009.
  6. 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5  Syndrom Down: Diagnosis. Gwyddoniadur Iechyd. Galw Iechyd Cymru. Adalwyd ar 10 Ebrill, 2010.