Syndrom Williams
 | |
| Enghraifft o: | developmental defect during embryogenesis, clefyd prin, designated intractable/rare disease, dosbarth o glefyd  |
|---|---|
| Math | chromosomal deletion syndrome, supravalvular aortic stenosis, syndromic developmental defect of the eye, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability, malformation syndrome with short stature, genetic hypertension, partial deletion of the long arm of chromosome 7, rare syndrome with cardiac malformations, rare abdominal surgical disease, genetic syndromic intellectual disability, organic brain syndrome, syndromic epicanthus, motor stereotypies, syndrom, autosomal dominant disease, clefyd |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Mae syndrom Williams (WS) yn anhwylder datblygiadol sy'n effeithio ar sawl rhan o'r corff.[1] Mae nodweddion yr wyneb yn aml yn cynnwys talcen llydan, trwyn byr a bochau llawn - ymddangosiad a ddisgrifiwyd fel "coblyn". Mae'n anabledd deallusol ysgafn i gymedrol gyda phroblemau penodol gyda thasgau gofodol gweledol megis tynnu a llai o broblemau gydag iaith yn nodweddiadol. Yn aml mae gan y rhai a effeithir arnynt bersonoliaeth agored ac maent yn rhyngweithio'n rhwydd â dieithriaid. Mae problemau gyda dannedd, problemau ar y galon, stenosis aortig uwchfogwlaidd yn arbennig, a chyfnodau o galsiwm gwaed uchel yn gyffredin.
Mae syndrom Williams yn cael ei greu gan annormaleddedd genetig, sy'n benodol yn dileu tua 27 genyn o fraich hir un o'r ddau gromosom 7. Yn nodweddiadol mae hyn yn digwydd fel digwyddiad ar hap wrth i'r wy neu'r sberm gael ei ffurfio pan y mae person yn datblygu. Mewn nifer fach o achosion, fe'i hetifeddir gan riant yn awtomatig. Mae gwahanol nodweddion wedi'u cysylltu â cholli genynnau penodol. Fel rheol, amheuir y diagnosis yn seiliedig ar symptomau a'i gadarnhau gan brofion genetig.
Mae'r driniaeth yn cynnwys rhaglenni addysg arbennig a gwahanol fathau o therapi. Gellir gwneud llawdriniaeth i gywiro problemau ar y galon. Efallai y bydd angen newidiadau neu feddyginiaeth ddietegol ar gyfer calsiwm gwaed uchel. Disgrifiwyd y syndrom gyntaf yn 1961 gan ddyn o Seland Newydd sef John C. P. Williams.[2][3] Mae syndrom Williams yn effeithio rhwng 1 o 7,500 i 1 mewn 20,000 o bobl ar ôl genedigaeth. Yn 2017 amcangyfrwyd ei fod yn effeithio tua 300-400 o bobl yng Nghymru.[4] Mae'r disgwyliad oes yn llai na'r boblogaeth gyffredinol, yn bennaf oherwydd cyfraddau cynyddol clefyd y galon.
Cyfeiriadau
[golygu | golygu cod]- ↑ Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (yn Saesneg). Archifwyd o'r gwreiddiol ar 20 Ionawr 2017. Cyrchwyd 22 Ionawr 2017. Unknown parameter
|deadurl=ignored (help) - ↑ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
- ↑ Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Archifwyd o'r gwreiddiol ar 2008-12-11. Cyrchwyd 2007-09-25. Unknown parameter
|deadurl=ignored (help) - ↑ Angen codi ymwybyddiaeth o'r cyflwr prin Syndrom Williams , BBC Cymru Fyw, 20 Chwefror 2017. Cyrchwyd ar 24 Mawrth 2018.
| Cyngor meddygol |
|
Sgrifennir tudalennau Wicipedia ar bwnc iechyd er mwyn rhoi gwybodaeth sylfaenol, ond allen nhw ddim rhoi'r manylion sydd gan arbenigwyr i chi. Mae llawer o bobl yn cyfrannu gwybodaeth i Wicipedia. Er bod y mwyafrif ohonynt yn ceisio osgoi gwallau, nid ydynt i gyd yn arbenigwyr ac felly mae'n bosib bod peth o'r wybodaeth a gynhwysir ar y ddalen hon yn anghyflawn neu'n anghywir. Am wybodaeth lawn neu driniaeth ar gyfer afiechyd, cysylltwch â'ch meddyg neu ag arbenigwr cymwys arall! |