Ffenylcetonwria
Jump to navigation
Jump to search
 | |
| Data cyffredinol | |
|---|---|
| Enghraifft o'r canlynol |
clefyd, designated intractable/rare diseases, rare disease  |
| Math |
enzymopathy, hyperphenylalaninemia, salwch metabolig asid amino |
| Dynodwyr | |
| Thesawrws NCI |
C81315 |
| Freebase |
/M/05sgs |
| OMIM |
261600&Nbsp; |
| MeSH |
D010661 |
| UMLS CUI |
C0031485, c0085547 |
| Quora |
Phenylketonuria |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Anhwylder etifeddol yn y metabolaeth, o ganlyniad i bâr o enynnau homosygaidd enciliol ar gromosom 12 yw Ffenylcetonwria ((PKU) neu Phenylketonuria), lle methwyd â phrosesu'r ffenylalanin, asid amino a geir fel arfer mewn bwydydd protein uchel.[1]
Heb driniaeth, gall arwain at leihad yn neallusrwydd y claf neu broblemau ymddygiad a meddyliol.[2] Gall hefyd arwain at arogl cas a lliw croen golau. Mae babis sy'n cael eu geni i fam sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn debygol o gael problemau ar eu calon, pen bach a gallant fod yn rhy ysgafn o ran eu pwysau.[2][3]
Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin ac y gellir ei ganfod yn hawdd trwy brawf gwaed syml a gynhelir ar fabanod newydd-anedig.[4]
Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]
- ↑ Al Hafid, N; Christodoulou, J (Hydref 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments.". Translational pediatrics 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4728993.
- ↑ 2.0 2.1 "phenylketonuria". Genetics Home Reference. September 8, 2016. Cyrchwyd 12 September 2016.
- ↑ Termau Iaith Uwch
- ↑ "Iechyd a Gofal Cymdeithasol". CBAC. 2011. Cyrchwyd 2017. Check date values in:
|access-date=(help)