Ffenylcetonwria
Neidio i'r panel llywio
Neidio i'r bar chwilio
![]() | |
Data cyffredinol | |
---|---|
Enghraifft o'r canlynol | clefyd, designated intractable/rare diseases, clefyd prin, dosbarth o glefyd ![]() |
Math | enzymopathy, hyperphenylalaninemia, salwch metabolig asid amino, anhwylder penodol ![]() |
![]() |
Anhwylder etifeddol yn y metabolaeth, o ganlyniad i bâr o enynnau homosygaidd enciliol ar gromosom 12 yw Ffenylcetonwria ((PKU) neu Phenylketonuria), lle methwyd â phrosesu'r ffenylalanin, asid amino a geir fel arfer mewn bwydydd protein uchel.[1]
Heb driniaeth, gall arwain at leihad yn neallusrwydd y claf neu broblemau ymddygiad a meddyliol.[2] Gall hefyd arwain at arogl cas a lliw croen golau. Mae babis sy'n cael eu geni i fam sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn debygol o gael problemau ar eu calon, pen bach a gallant fod yn rhy ysgafn o ran eu pwysau.[2][3]
Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin ac y gellir ei ganfod yn hawdd trwy brawf gwaed syml a gynhelir ar fabanod newydd-anedig.[4]
Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]
- ↑ Al Hafid, N; Christodoulou, J (Hydref 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments.". Translational pediatrics 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4728993.
- ↑ 2.0 2.1 "phenylketonuria". Genetics Home Reference. September 8, 2016. Cyrchwyd 12 September 2016.
- ↑ Termau Iaith Uwch
- ↑ "Iechyd a Gofal Cymdeithasol". CBAC. 2011. Cyrchwyd 2017. Check date values in:
|access-date=
(help)