Ffenylcetonwria

Oddi ar Wicipedia
Neidio i: llywio, chwilio
Ffenylcetonwria
L-phenylalanine-skeletal.png
Data cyffredinol
Enghraifft o'r canlynol Clefyd Edit this on Wikidata
Math Salwch metabolig asid amino edit this on wikidata
Dynodwyr
Thesawrws NCI C81315 edit this on wikidata
Freebase /M/05sgs edit this on wikidata
OMIM 261600 edit this on wikidata
MeSH D010661, d017042 edit this on wikidata
UMLS CUI C0031485, c0085547 edit this on wikidata
Quora Phenylketonuria edit this on wikidata
Arall
Gwaed baban dyflwydd yn cael ei gasglu ar gyfer prawf Ffenylcetonwria

Anhwylder etifeddol yn y metabolaeth, o ganlyniad i bâr o enynnau homosygaidd enciliol ar gromosom 12 yw Ffenylcetonwria ((PKU) neu Phenylketonuria), lle methwyd â phrosesu'r ffenylalanin, asid amino a geir fel arfer mewn bwydydd protein uchel.[1]

Heb driniaeth, gall arwain at leihad yn neallusrwydd y claf neu broblemau ymddygiad a meddyliol.[2] Gall hefyd arwain at arogl cas a lliw croen golau. Mae babis sy'n cael eu geni i fam sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn debygol o gael problemau ar eu calon, pen bach a gallant fod yn rhy ysgafn o ran eu pwysau.[2][3]

Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin ac y gellir ei ganfod yn hawdd trwy brawf gwaed syml a gynhelir ar fabanod newydd-anedig.[4]

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]