Syndrom Rett

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
Syndrom Rett
RettScoliosis.png
Data cyffredinol
Enghraifft o'r canlynol Clefyd Edit this on Wikidata
Math Anhwylder datblygiadol hydreiddiol edit this on wikidata
Dynodwyr
Thesawrws NCI C75488 edit this on wikidata
Freebase /M/0fm3d edit this on wikidata
Thesawrws y BNCF 5040 edit this on wikidata
OMIM 312750, 613454 edit this on wikidata
MeSH D015518 edit this on wikidata
UMLS CUI C0035372 edit this on wikidata
Quora Rett-syndrome edit this on wikidata
Arall

Mae Syndrom Rett (RTT) yn anhwylder ymennydd genetig sy'n nodweddiadol yn dod yn amlwg ar ôl 6 i 18 mis oed mewn merched. Mae'r symptomau'n cynnwys problemau gydag iaith, cydlynu, a symudiadau ailadroddus. Yn aml mae twf arafach, problemau sy'n cerdded, a maint pen llai.[1] Gall cymhlethdodau gynnwys trawiadau, scoliosis a phroblemau cysgu. Fodd bynnag, efallai y bydd y graddau gwahanol yn effeithio ar y rhai yr effeithir arnynt.

Mae Syndrom Rett o ganlyniad i fethiant genetig genyn MECP2.  Mae'r genyn hwn yn digwydd ar y cromosom X. Yn nodweddiadol mae'n datblygu fel treiglad newydd, gyda llai nag un y cant o achosion yn cael eu hetifeddu gan rieni person. Mae'n digwydd bron yn gyfan gwbl mewn merched. Fel arfer, bydd bechgyn sydd â thaiadiad tebyg yn marw yn fuan ar ôl eu geni. Seilir diagnosis ar symptomau a gellir ei gadarnhau gyda phrofion genetig.

Nid oes unrhyw welliant hysbys ar gyfer syndrom Rett. Mae triniaeth yn cael ei gyfeirio at wella symptomau.  Gall anticonvulsants gael eu defnyddio i helpu gyda atafaelu.Efallai y bydd addysg arbennig, ffisiotherapi a braces hefyd yn ddefnyddiol. Mae llawer o bobl sydd â'r cyflwr yn byw i ganol oed.

Mae'r cyflwr yn effeithio ar tua 1 o bob 8,500 o ferched. Disgrifiodd Andreas Rett, pediatregydd yn Fienna, am y tro cyntaf yn 1966.[2] Gan fod ei ysgrifau mewn Almaeneg, nid oeddent yn dod yn hysbys yn eang yn y byd Saesneg ei iaith. Cyhoeddodd Bengt Hagberg, pediatregydd Swedeg erthygl Saesneg yn 1983 a enwyd y cyflwr ar ôl Rett.[3] Yn 1999, darganfuodd meddyg Libanus-Americanaidd Huda Zoghbi y treiglad sy'n achosi'r cyflwr.[4]

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Rett Syndrome Fact Sheet". Archifwyd o'r gwreiddiol ar 14 October 2017. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet.
  2. Rett A (September 1966). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]" (yn German). Wien Med Wochenschr 116 (37): 723–6. PMID 5300597.
  3. Percy, Alan (2013–2015). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric neurology 50 (1). doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. ISSN 0887-8994. PMC 3874243. PMID 24200039. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3874243.
  4. Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514.