Osteopetrosis
Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd |
---|---|
Math | osteosclerosis, clefyd |
Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia |
Mae osteopetrosis, yn llythrennol yn golygu "asgwrn o garreg", hefyd yn cael ei adnabod fel clefyd yr asgwrn marmor, yn salwch etifeddol hynod o anghyffredin sy'n achosi i'r esgyrn galedu, gan ddwysau, yn groes i gyflyrau mwy cyffredin fel osteoporosis, pan mae'r esgyrn yn mynd yn llai dwys ac yn fwy brau, neu osteomalasia, pan mae'r esgyrn yn meddalu. Mae osteopetrosis yn gallu achosi i esgyrn doddi a thorri.[1]
Mae'n un o achosion etifeddol osteosclerosis.[2] Mae'n cael ei ystyried fel prototeip o dysplasiau sy'n osteosclerosau. Deallir mai achos y clefyd yw osteoclastau yn camweithio. Pan yn ei astudio trwy ddulliau radiolegol, mae'n ymddangos fel asgwrn o fewn i asgwrn.[3]
Diagnosis
[golygu | golygu cod]Mae diagnosis yn seiliedig i raddau helaeth ar gydberthynas data clinigol a radiolegol ynghyd â dadansoddiad molecwlaidd.
Amlygrwydd
[golygu | golygu cod]Yn fyd eang, mae 1 plentyn newyddanedig o bon 20,000 i 250,000 yn cael ei effeithio,[4] ond mae'r tebygolrwydd yn uwch yn rhanbarth Rwsiaidd Mari El (1 o bob 14,000 plentyn newyddanedig) ac yn uwch o lawer yn Chuvashia (1 o bob 3,500—4,000 plentyn newyddanedig) oherwydd nodweddion genetig pobl Mari a Chuvash.[5][6]
Achosion nodedig
[golygu | golygu cod]Cyferinodau
[golygu | golygu cod]- ↑ "Marble Bone Disease: A Review of Osteopetrosis and Its Oral Health Implications for Dentists". Cda-adc.ca. Cyrchwyd 2013-10-17.
- ↑ "Marble bone disease: a review of osteopetrosis and its oral health implications for dentists". J Can Dent Assoc 73 (9): 839–43. 2007. PMID 18028760. http://www.cda-adc.ca/jcda/vol-73/issue-9/839.html.
- ↑ Horvai, Andrew (2012). Bone and Soft Tissue Pathology. Elsevier Health Sciences. t. 17. ISBN 9781437725209. Cyrchwyd 2017. Check date values in:
|access-date=
(help)Check date values in:|access-date=
(help) - ↑ ghr.nlm.nih.gov/condition/osteopetrosis
- ↑ Центр Молекулярной Генетики
- ↑ "Медицинская генетика Чувашии". Archifwyd o'r gwreiddiol ar 2016-02-01. Cyrchwyd 2017-11-28.
- ↑ Maddan, Heather (2007-09-23). "Marin County artist Laurel Burch dead at 61 of rare bone disease". The San Francisco Chronicle. Cyrchwyd 2007-12-23.
Rhybudd Cyngor Meddygol
[golygu | golygu cod]
Cyngor meddygol |
Sgrifennir tudalennau Wicipedia ar bwnc iechyd er mwyn rhoi gwybodaeth sylfaenol, ond allen nhw ddim rhoi'r manylion sydd gan arbenigwyr i chi. Mae llawer o bobl yn cyfrannu gwybodaeth i Wicipedia. Er bod y mwyafrif ohonynt yn ceisio osgoi gwallau, nid ydynt i gyd yn arbenigwyr ac felly mae'n bosib bod peth o'r wybodaeth a gynhwysir ar y ddalen hon yn anghyflawn neu'n anghywir. Am wybodaeth lawn neu driniaeth ar gyfer afiechyd, cysylltwch â'ch meddyg neu ag arbenigwr cymwys arall! |