Acondroplasia

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
Acondroplasia
Las Meninas detail.jpg
Manylyn o Las Meninas gan Diego Velázquez (1656), yn dangos Maribarbola a Nicolasito Pertusato (dde), corachod acondroplastig yn entourage Infanta Margarita.
Data cyffredinol
Enghraifft o'r canlynol Clefyd, Designated intractable/rare diseases Edit this on Wikidata
Math Osteochondrodysplasia edit this on wikidata
Dynodwyr
Thesawrws NCI C34345 edit this on wikidata
Freebase /M/0fmxg edit this on wikidata
Thesawrws y BNCF 42773&Nbsp;edit this on wikidata
OMIM 100800&Nbsp;edit this on wikidata
MeSH D000130 edit this on wikidata
UMLS CUI C0001080 edit this on wikidata
Quora Achondroplasia edit this on wikidata
Commons page Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia

Mae Acondroplasia yn aml yn achosi corachedd. Mae'n digwydd fel mwtaniad[1] (neu 'drawsblygiad') ysbeidiol mewn tua 80% o achosion (yn gysylltiedig â rhieni hŷn) neu gellir ei etifeddu fel anhwylder genetig autosomal amlwg.

Mae pobl sydd ag acondroplasia yn fyr, gyda chyfartaledd taldra'r oedolyn yn 131 cm (4.30 tr) i wyrywod a 123 cm (4.04 tr) i fenywod. Mae achosion o oedolion acondroplastig cyn fyrred â 62.8 cm (2.06 tr). Os yw'r ddau riant yn acondroplasig ac yn trosglwyddo'r genyn trawsblygol, yna mae'n annhebygol iawn y bydd y plentyn homosygaidd yn byw yn hwy nag ychydig fisoedd. Mae i'w weld mewn tua 1 o bob 25,000 o bobl.[2]

Gweler hefyd[golygu | golygu cod y dudalen]

  • Acondroplasia mewn plant
  • Rhestr o ddarganfyddiadau radiograffig sy'n gysylltiedig â chyflyrau cwenog

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. Geiriadur Bangor; Canolfan Bedwyr; adalwyd 30 Tachwedd 2017.
  2. "Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up". Am. J. Med. Genet. A 143 (21): 2502–11. 2007. doi:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967.