UBE3A
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn UBE3A yw UBE3A a elwir hefyd yn Ubiquitin-protein ligase E3A ac Ubiquitin protein ligase E3a (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q11.2.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn UBE3A.
- AS
- ANCR
- E6-AP
- HPVE6A
- EPVE6AP
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature. ". BMC Med Genet. 2017. PMID 29162042.
- "The autism-linked UBE3A T485A mutant E3 ubiquitin ligase activates the Wnt/β-catenin pathway by inhibiting the proteasome. ". J Biol Chem. 2017. PMID 28559284.
- "Restoration of tumor suppression in prostate cancer by targeting the E3 ligase E6AP. ". Oncogene. 2016. PMID 27641331.
- "The Drosophila melanogaster homolog of UBE3A is not imprinted in neurons. ". Epigenetics. 2016. PMID 27599063.
- "Epilepsy and cataplexy in Angelman syndrome. Genotype-phenotype correlations.". Res Dev Disabil. 2016. PMID 27323320.