TXNL4A

TXNL4A
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1PQN, 1QGV, 1SYX, 4BWQ, 4BWS, 4CDO, 3JCR
Dynodwyr
Cyfenwau	TXNL4A, DIB1, DIM1, HsT161, SNRNP15, TXNL4, U5-15kD, BMKS, thioredoxin like 4A
Dynodwyr allanol	OMIM: 611595 HomoloGene: 7150 GeneCards: TXNL4A
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Cydrannau o'r gell • U5 snRNP • spliceosomal complex • nucleoplasm • cnewyllyn cell • cytosol • nuclear membrane • U4/U6 x U5 tri-snRNP complex • U2-type precatalytic spliceosome Prosesau biolegol • RNA splicing, via transesterification reactions • mRNA splicing, via spliceosome • cell cycle • mRNA processing • spliceosomal complex assembly • Cellraniad • RNA splicing Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	10907	n/a
Ensembl	ENSG00000141759	n/a
UniProt	P83876	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001303471 NM_001305557 NM_001305563 NM_001305564 NM_006701	n/a
RefSeq (protein)	NP_001290400 NP_001292486 NP_001292492 NP_001292493 NP_006692	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TXNL4A yw TXNL4A a elwir hefyd yn Thioredoxin like 4A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 18, band 18q23.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TXNL4A.

• BMKS
• DIB1
• DIM1
• TXNL4
• SNRNP15
• U5-15kD

Llyfryddiaeth

• "Identification of human dim1 as a peptidase with autocleavage activity. ". Chem Biol Drug Des. 2006. PMID 17177886.
• "Structure, stability, and function of hDim1 investigated by NMR, circular dichroism, and mutational analysis. ". Biochemistry. 2003. PMID 12911302.
• "Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia. ". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28905882.
• Burn-McKeown Syndrome. 1993. PMID 27413799.
• "Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.". Am J Hum Genet. 2014. PMID 25434003.