TULP1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
TULP1
Protein TULP1 PDB 2fim.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauTULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1
Dynodwyr allanolOMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: TULP1
Patrwm RNA pattern
PBB GE TULP1 206705 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003322
NM_001289395

NM_021478

RefSeq (protein)

NP_001276324
NP_003313

NP_067453

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 28.35 – 28.37 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TULP1 yw TULP1 a elwir hefyd yn Tubby like protein 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 6, band 6p21.31.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TULP1.

  • RP14
  • LCA15
  • TUBL1

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "TULP1 mutations causing early-onset retinal degeneration: preserved but insensitive macular cones. ". Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014. PMID 25074776.
  • "Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-Specific and Targeted Segment Sequencing in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis. ". Ophthalmic Genet. 2015. PMID 24547928.
  • "Involvement of Endoplasmic Reticulum Stress in TULP1 Induced Retinal Degeneration. ". PLoS One. 2016. PMID 26987071.
  • "TULP1 Missense Mutations Induces the Endoplasmic Reticulum Unfolded Protein Response Stress Complex (ER-UPR). ". Adv Exp Med Biol. 2016. PMID 26427415.
  • "A TULP1 founder mutation, p.Gln301*, underlies a recognisable congenital rod-cone dystrophy phenotype on the Arabian Peninsula.". Br J Ophthalmol. 2015. PMID 25342276.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. 1.0 1.1 1.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037446 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:".
  3. "Mouse PubMed Reference:".
  4. TULP1 - Cronfa NCBI