TTN

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
TTN
1BPV.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauTTN, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
Dynodwyr allanolHomoloGene: 130650 GeneCards: TTN
Patrwm RNA pattern
PBB GE TTN 208195 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TTN yw TTN a elwir hefyd yn Titin (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 2, band 2q31.2.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TTN.

  • TMD
  • CMH9
  • CMD1G
  • CMPD4
  • EOMFC
  • HMERF
  • MYLK5
  • SALMY
  • LGMD2J

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "The pathogenic gene screening in a Chinese familial dilated cardiomyopathy pedigree from Hubei. ". Gene. 2018. PMID 29109008.
  • "Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. ". Can J Cardiol. 2017. PMID 28822653.
  • "Human skeletal muscle type 1 fibre distribution and response of stress-sensing proteins along the titin molecule after submaximal exhaustive exercise. ". Histochem Cell Biol. 2017. PMID 28712031.
  • "Molecular investigation by whole exome sequencing revealed a high proportion of pathogenic variants among Thai victims of sudden unexpected death syndrome. ". PLoS One. 2017. PMID 28704380.
  • "A novel recessive TTN founder variant is a common cause of distal myopathy in the Serbian population.". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28295036.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]