Neidio i'r cynnwys

TRAPPC2

Oddi ar Wicipedia
TRAPPC2
Dynodwyr
CyfenwauTRAPPC2, MIP2A, SEDL, SEDT, TRAPPC2P1, TRS20, ZNF547L, hYP38334, trafficking protein particle complex 2, trafficking protein particle complex subunit 2
Dynodwyr allanolOMIM: 300202 HomoloGene: 5436 GeneCards: TRAPPC2
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001011658
NM_001128835
NM_014563

n/a

RefSeq (protein)

NP_001011658
NP_001122307
NP_055378
NP_001011658.1
NP_055378.1

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TRAPPC2 yw TRAPPC2 a elwir hefyd yn Trafficking protein particle complex subunit 2B a Trafficking protein particle complex 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl Q61333, band Xp22.2.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TRAPPC2.

  • SEDL
  • SEDT
  • MIP2A
  • TRS20
  • ZNF547L
  • hYP38334
  • TRAPPC2P1

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "A novel splicing mutation in the SEDL gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese pedigree. ". Clin Chim Acta. 2013. PMID 23876379.
  • "Whole exome sequencing and functional studies identify an intronic mutation in TRAPPC2 that causes SEDT. ". Clin Genet. 2014. PMID 23656395.
  • "[Mutation analysis of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2015. PMID 26252088.
  • "[Analysis of SEDL gene mutation in a Chinese pedigree with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014. PMID 25297591.
  • "A novel nonsense mutation in the sedlin gene (SEDL) causes severe spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a five-generation Chinese pedigree.". Genet Mol Res. 2014. PMID 24841781.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. TRAPPC2 - Cronfa NCBI