TNNI2

TNNI2
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2MKP
Dynodwyr
Cyfenwau	TNNI2, AMCD2B, DA2B, FSSV, fsTnI, troponin I2, fast skeletal type, DA2B1
Dynodwyr allanol	OMIM: 191043 HomoloGene: 37752 GeneCards: TNNI2
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • actin binding • troponin T binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Cydrannau o'r gell • cytosol • troponin complex • cnewyllyn cell Prosesau biolegol • regulation of muscle contraction • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle contraction • cardiac muscle contraction • muscle filament sliding • muscle contraction Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	7136	n/a
Ensembl	ENSG00000130598 ENSG00000288219	n/a
UniProt	P48788	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_003282 NM_001145829 NM_001145841	n/a
RefSeq (protein)	NP_001139301 NP_001139313 NP_003273	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TNNI2 yw TNNI2 a elwir hefyd yn Troponin I2, fast skeletal type (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 11, band 11p15.5.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TNNI2.

• DA2B
• FSSV
• fsTnI
• AMCD2B

Llyfryddiaeth

• "A mutation in the fast skeletal muscle troponin I gene causes myopathy and distal arthrogryposis. ". Neurology. 2006. PMID 16924011.
• "A novel deletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinese family with marked variability of expression. ". Hum Genet. 2006. PMID 16802141.
• "A novel missense mutation of TNNI2 in a Chinese family cause distal arthrogryposis type 1. ". Am J Med Genet A. 2016. PMID 26374086.
• "A novel TNNI2 mutation causes Freeman-Sheldon syndrome in a Chinese family with an affected adult with only facial contractures. ". Gene. 2013. PMID 23850728.
• "Expression of the human fast-twitch skeletal muscle troponin I cDNA in a human ovarian carcinoma suppresses tumor growth.". Sci China C Life Sci. 2007. PMID 17393089.