Neidio i'r cynnwys

TGFBR2

Oddi ar Wicipedia
TGFBR2
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauTGFBR2, AAT3, FAA3, LDS1B, LDS2, LDS2B, MFS2, RIIC, TAAD2, TGFR-2, TGFbeta-RII, transforming growth factor beta receptor 2, TBR-ii, TBRII
Dynodwyr allanolOMIM: 190182 HomoloGene: 2435 GeneCards: TGFBR2
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001024847
NM_003242

n/a

RefSeq (protein)

NP_001020018
NP_003233

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TGFBR2 yw TGFBR2 a elwir hefyd yn Transforming growth factor beta receptor 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 3, band 3p24.1.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TGFBR2.

  • AAT3
  • FAA3
  • LDS2
  • MFS2
  • RIIC
  • LDS1B
  • LDS2B
  • TAAD2
  • TBRII
  • TBR-ii
  • TGFR-2
  • TGFbeta-RII

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Functional validation reveals the novel missense V419L variant in TGFBR2associated with Loeys-Dietz syndrome (LDS) impairs canonical TGF-β signaling. ". Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017. PMID 28679693.
  • "Transforming Growth Factor Beta-2 Mutations in Barlow's Disease and Aortic Dilatation. ". Ann Thorac Surg. 2017. PMID 28633253.
  • "TGFBR2-dependent alterations of exosomal cargo and functions in DNA mismatch repair-deficient HCT116 colorectal cancer cells. ". Cell Commun Signal. 2017. PMID 28376875.
  • "Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation. ". Eur J Med Genet. 2017. PMID 28344185.
  • "Molecular modeling and molecular dynamic simulation of the effects of variants in the TGFBR2 kinase domain as a paradigm for interpretation of variants obtained by next generation sequencing.". PLoS One. 2017. PMID 28182693.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. TGFBR2 - Cronfa NCBI