SCN8A

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
SCN8A
Protein SCN8A PDB 1byy.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauSCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2
Dynodwyr allanolOMIM: 600702 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A
Patrwm RNA pattern
PBB GE SCN8A 207049 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001177984
NM_014191
NM_175894
NM_001330260
NM_001369788

n/a

RefSeq (protein)

NP_001171455
NP_001317189
NP_055006
NP_001356717

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SCN8A yw SCN8A a elwir hefyd yn Sodium channel protein type 8 subunit alpha a Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 12, band 12q13.13.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SCN8A.

  • MED
  • PN4
  • CIAT
  • BFIS5
  • NaCh6
  • CERIII
  • EIEE13
  • Nav1.6

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "The SCN8A encephalopathy mutation p.Ile1327Val displays elevated sensitivity to the anticonvulsant phenytoin. ". Epilepsia. 2016. PMID 27375106.
  • "Aberrant epilepsy-associated mutant Nav1.6 sodium channel activity can be targeted with cannabidiol. ". Brain. 2016. PMID 27267376.
  • "SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures. ". BMC Med Genet. 2017. PMID 28923014.
  • "De novo and inherited SCN8A epilepsy mutations detected by gene panel analysis. ". Epilepsy Res. 2017. PMID 27875746.
  • SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy. 1993. PMID 27559564.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. SCN8A - Cronfa NCBI