SCN2A

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
SCN2A
Protein SCN2A PDB 1byy.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauSCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Dynodwyr allanolMGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
Patrwm RNA pattern
PBB GE SCN2A 206381 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040142
NM_001040143
NM_021007

NM_001099298
NM_001346679
NM_001346680

RefSeq (protein)

NP_001035232
NP_001035233
NP_066287

NP_001092768
NP_001333608
NP_001333609

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 65.62 – 65.77 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SCN2A yw SCN2A a elwir hefyd yn Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2q24.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SCN2A.

  • HBA
  • NAC2
  • BFIC3
  • BFIS3
  • BFNIS
  • HBSCI
  • EIEE11
  • HBSCII
  • Nav1.2
  • SCN2A1
  • SCN2A2
  • Na(v)1.2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Mutation screening of SCN2A in schizophrenia and identification of a novel loss-of-function mutation. ". Psychiatr Genet. 2016. PMID 26555645.
  • "SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. ". Neurology. 2015. PMID 26291284.
  • "Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. ". Brain. 2017. PMID 28379373.
  • "Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis. ". J Med Genet. 2016. PMID 26993267.
  • "Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia.". J Neurol. 2016. PMID 26645390.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]