SACS

SACS
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1IUR, 3O10
Dynodwyr
Cyfenwau	SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
Dynodwyr allanol	OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: SACS
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • Hsp70 protein binding • proteasome binding • chaperone binding Cydrannau o'r gell • cytoplasm • axon • dendrite • mitocondria • cnewyllyn cell • cell body fiber Prosesau biolegol • protein folding • negative regulation of inclusion body assembly Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	26278	n/a
Ensembl	ENSG00000151835	n/a
UniProt	Q9NZJ4	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001278055 NM_014363 NM_152752	n/a
RefSeq (protein)	NP_001264984 NP_055178	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SACS yw SACS a elwir hefyd yn Sacsin molecular chaperone (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 13, band 13q12.12.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SACS.

• SPAX6
• ARSACS
• DNAJC29
• PPP1R138

Llyfryddiaeth

• "Abnormal retinal thickening is a common feature among patients with ARSACS-related phenotypes. ". Br J Ophthalmol. 2014. PMID 24457356.
• "Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization. ". J Neurogenet. 2013. PMID 24180463.
• "A Novel Homozygous SACS Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in a Consanguineous Family with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay. ". Cytogenet Genome Res. 2017. PMID 28658676.
• "High-Throughput Screening for Ligands of the HEPN Domain of Sacsin. ". PLoS One. 2015. PMID 26366743.
• "New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.". Ann Neurol. 2015. PMID 26288984.