RPE65
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn RPE65 yw RPE65 a elwir hefyd yn RPE65, retinoid isomerohydrolase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1p31.3.[2]
Cyfystyron[golygu | golygu cod]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn RPE65.
- p63
- BCO3
- LCA2
- RP20
- rd12
- mRPE65
- sRPE65
Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]
- "The Consequences of Hypomorphic RPE65 for Rod and Cone Photoreceptors. ". Adv Exp Med Biol. 2016. PMID 26427430.
- "Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial. ". Transl Res. 2015. PMID 26364624.
- "Preserved visual function in retinal dystrophy due to hypomorphic RPE65mutations. ". Br J Ophthalmol. 2016. PMID 26906952.
- "Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. ". Eur J Hum Genet. 2016. PMID 26626312.
- "Functional Rescue of Retinal Degeneration-Associated Mutant RPE65 Proteins.". Adv Exp Med Biol. 2016. PMID 26427455.