RPE65

Oddi ar Wicipedia
RPE65
Dynodwyr
CyfenwauRPE65, BCO3, LCA2, RP20, mrd12, sretinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinal pigment epithelium specific protein 65, retinoid isomerohydrolase, p63, retinoid isomerohydrolase RPE65
Dynodwyr allanolOMIM: 180069 HomoloGene: 20108 GeneCards: RPE65
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000329

n/a

RefSeq (protein)

NP_000320

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn RPE65 yw RPE65 a elwir hefyd yn RPE65, retinoid isomerohydrolase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1p31.3.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn RPE65.

  • p63
  • BCO3
  • LCA2
  • RP20
  • rd12
  • mRPE65
  • sRPE65

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "The Consequences of Hypomorphic RPE65 for Rod and Cone Photoreceptors. ". Adv Exp Med Biol. 2016. PMID 26427430.
  • "Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial. ". Transl Res. 2015. PMID 26364624.
  • "Preserved visual function in retinal dystrophy due to hypomorphic RPE65mutations. ". Br J Ophthalmol. 2016. PMID 26906952.
  • "Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. ". Eur J Hum Genet. 2016. PMID 26626312.
  • "Functional Rescue of Retinal Degeneration-Associated Mutant RPE65 Proteins.". Adv Exp Med Biol. 2016. PMID 26427455.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. RPE65 - Cronfa NCBI