RLBP1

RLBP1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 3HX3, 3HY5, 4CIZ, 4CJ6
Dynodwyr
Cyfenwau	RLBP1, CRALBP, retinaldehyde binding protein 1
Dynodwyr allanol	OMIM: 180090 HomoloGene: 68046 GeneCards: RLBP1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • retinal binding • 11-cis retinal binding • retinol binding Cydrannau o'r gell • cytosol • cell body • cytoplasm • cydran cellog Prosesau biolegol • retinoid metabolic process • response to stimulus • vitamin A metabolic process • golwg Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	6017	n/a
Ensembl	ENSG00000140522	n/a
UniProt	P12271	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000326	n/a
RefSeq (protein)	NP_000317	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn RLBP1 yw RLBP1 a elwir hefyd yn Retinaldehyde binding protein 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q26.1.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn RLBP1.

• CRALBP

Llyfryddiaeth

• "Molecular clues to Bothnia-type retinal dystrophy. ". Adv Exp Med Biol. 2012. PMID 22183382.
• "Clinical features of a Japanese case with Bothnia dystrophy. ". Ophthalmic Genet. 2012. PMID 22171637.
• "Phenotype variations of retinal dystrophies caused by mutations in the RLBP1 gene. ". Acta Ophthalmol. 2015. PMID 25429852.
• "Early-onset foveal involvement in retinitis punctata albescens with mutations in RLBP1. ". JAMA Ophthalmol. 2013. PMID 23929416.
• "Genotype-phenotype correlations in Bothnia dystrophy caused by RLBP1 gene sequence variations.". Acta Ophthalmol. 2013. PMID 22551409.