Neidio i'r cynnwys

RBCK1

Oddi ar Wicipedia
RBCK1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauRBCK1, C20orf18, HOIL-1, HOIL1, PBMEI, RBCK2, RNF54, UBCE7IP3, XAP3, XAP4, ZRANB4, PGBM1, RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
Dynodwyr allanolOMIM: 610924 HomoloGene: 32448 GeneCards: RBCK1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

NP_001310885
NP_001310887
NP_001310889
NP_006453
NP_112506

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn RBCK1 yw RBCK1 a elwir hefyd yn HCG2019817, isoform CRA_d a RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 20, band 20p13.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn RBCK1.

  • XAP3
  • XAP4
  • HOIL1
  • PBMEI
  • PGBM1
  • RBCK2
  • RNF54
  • HOIL-1
  • ZRANB4
  • C20orf18
  • UBCE7IP3

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Human HOIP and LUBAC deficiency underlies autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and lymphangiectasia. ". J Exp Med. 2015. PMID 26008899.
  • "Negative feedback regulation of cellular antiviral signaling by RBCK1-mediated degradation of IRF3. ". Cell Res. 2008. PMID 18711448.
  • "Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1. ". Ann Neurol. 2013. PMID 23798481.
  • "Cytoplasmic tethering of a RING protein RBCK1 by its splice variant lacking the RING domain. ". Biochem Biophys Res Commun. 2005. PMID 16083853.
  • "The paracaspase MALT1 cleaves the LUBAC subunit HOIL1 during antigen receptor signaling.". J Cell Sci. 2016. PMID 27006117.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. RBCK1 - Cronfa NCBI