PTHLH
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PTHLH yw PTHLH a elwir hefyd yn Parathyroid hormone like hormone (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 12, band 12p11.22.[2]
Cyfystyron[golygu | golygu cod]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PTHLH.
- HHM
- PLP
- BDE2
- PTHR
- PTHRP
Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]
- "Lung carcinoma progression and survival versus amino- and carboxyl-parathyroid hormone-related protein expression. ". J Cancer Res Clin Oncol. 2017. PMID 28342003.
- "The p.R56* mutation in PTHLH causes variable brachydactyly type E. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28211986.
- "Failure of tooth eruption and brachydactyly in pseudohypoparathyroidism are not related to plasma parathyroid hormone-related protein levels. ". Bone. 2016. PMID 26855372.
- "Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene. ". J Hum Genet. 2016. PMID 26763883.
- "Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.". Eur J Hum Genet. 2016. PMID 26733284.