PNPO

PNPO
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1NRG, 3HY8
Dynodwyr
Cyfenwau	PNPO, HEL-S-302, PDXPO, pyridoxamine 5'-phosphate oxidase
Dynodwyr allanol	OMIM: 603287 HomoloGene: 5364 GeneCards: PNPO
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-NH2 group of donors • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • pyridoxamine-phosphate oxidase activity • FMN binding • pyridoxal phosphate binding • protein homodimerization activity Cydrannau o'r gell • nucleoplasm • cytosol Prosesau biolegol • pyridoxine biosynthetic process • vitamin B6 metabolic process • pyridoxal phosphate biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	55163	n/a
Ensembl	ENSG00000108439	n/a
UniProt	Q9NVS9	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_018129	n/a
RefSeq (protein)	NP_060599	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PNPO yw PNPO a elwir hefyd yn Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase a Pyridoxine-5'-phosphate oxidase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 17, band 17q21.32.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PNPO.

• PDXPO
• HEL-S-302

Llyfryddiaeth

• "It takes two to tango: defining an essential second active site in pyridoxal 5'-phosphate synthase. ". PLoS One. 2011. PMID 21283685.
• "Molecular basis of reduced pyridoxine 5'-phosphate oxidase catalytic activity in neonatal epileptic encephalopathy disorder. ". J Biol Chem. 2009. PMID 19759001.
• "Pyridoxal 5ꞌ-phosphate-responsive epilepsy with novel mutations in the PNPO gene: a case report. ". Genet Mol Res. 2015. PMID 26535729.
• "Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene. ". Neurology. 2014. PMID 24658933.
• "Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.". Brain. 2014. PMID 24645144.