PMM2

PMM2
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2AMY, 2Q4R
Dynodwyr
Cyfenwau	PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2
Dynodwyr allanol	OMIM: 601785 HomoloGene: 257 GeneCards: PMM2
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • isomerase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphomannomutase activity Cydrannau o'r gell • cytoplasm • neuronal cell body • cnewyllyn cell • cytosol Prosesau biolegol • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • GDP-mannose biosynthetic process • mannose metabolic process • protein N-linked glycosylation • protein targeting to ER Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	5373	n/a
Ensembl	n/a	n/a
UniProt	O15305	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000303	n/a
RefSeq (protein)	NP_000294	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PMM2 yw PMM2 a elwir hefyd yn Phosphomannomutase 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 16, band 16p13.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PMM2.

• PMI
• CDG1
• CDGS
• PMI1
• CDG1a
• PMM*2

Llyfryddiaeth

• "The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein. ". Hum Mutat. 2015. PMID 26014514.
• "A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation. ". J Neurol. 2015. PMID 25355454.
• "Three families with mild PMM2-CDG and normal cognitive development. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28425223.
• "Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. ". J Am Soc Nephrol. 2017. PMID 28373276.
• "Heterodimerization of Two Pathological Mutants Enhances the Activity of Human Phosphomannomutase2.". PLoS One. 2015. PMID 26488408.