PMM1

PMM1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2FUC, 2FUE
Dynodwyr
Cyfenwau	PMM1, Sec53, phosphomannomutase 1, PMMH-22, PMM 1
Dynodwyr allanol	OMIM: 601786 HomoloGene: 90898 GeneCards: PMM1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • phosphomannomutase activity • isomerase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • metal ion binding Cydrannau o'r gell • cytoplasm • soma • cytosol Prosesau biolegol • mannose metabolic process • protein N-linked glycosylation • protein targeting to ER • GDP-mannose biosynthetic process • cellular response to leukemia inhibitory factor Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	5372	n/a
Ensembl	ENSG00000100417	n/a
UniProt	Q92871	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_002676	n/a
RefSeq (protein)	NP_002667	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PMM1 yw PMM1 a elwir hefyd yn Phosphomannomutase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q13.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PMM1.

• Sec53

Llyfryddiaeth

• "Cloning and characterization of human phosphomannomutase, a mammalian homologue of yeast SEC53. ". Glycobiology. 1997. PMID 9376685.
• "Isolation of the human phosphomannomutase gene (PMM1) and assignment to chromosome 22q13. ". Genomics. 1997. PMID 9119384.
• "Borderline mental development in a congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ia patient with multisystemic involvement (intermediate phenotype). ". J Inherit Metab Dis. 2007. PMID 17186415.
• "Ophthalmic manifestations of congenital disorder of glycosylation type 1a. ". Ophthalmic Genet. 2003. PMID 12789572.
• "Kinetic properties and tissular distribution of mammalian phosphomannomutase isozymes.". Biochem J. 1999. PMID 10085245.