PKLR

Oddi ar Wicipedia
PKLR
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauPKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, pyruvate kinase, liver and RBC, pyruvate kinase L/R
Dynodwyr allanolOMIM: 609712 HomoloGene: 37286 GeneCards: PKLR
Patrwm RNA pattern




Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000298
NM_181871

n/a

RefSeq (protein)

NP_000289
NP_870986

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PKLR yw PKLR a elwir hefyd yn Pyruvate kinase L/R (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1q22.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PKLR.

  • PK1
  • PKL
  • PKR
  • RPK
  • PKRL

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "PKLR promotes colorectal cancer liver colonization through induction of glutathione synthesis. ". J Clin Invest. 2016. PMID 26784545.
  • "Two Novel Missense Mutations and a 5bp Deletion in the Erythroid-Specific Promoter of the PKLR Gene in Two Unrelated Patients With Pyruvate Kinase Deficient Transfusion-Dependent Chronic Nonspherocytic Hemolytic Anemia. ". Pediatr Blood Cancer. 2016. PMID 26728349.
  • "Molecular basis of pyruvate kinase deficiency among Tunisians: description of new mutations affecting coding and noncoding regions in the PKLR gene. ". Int J Lab Hematol. 2017. PMID 28133914.
  • "Red cell pyruvate kinase deficiency in Spain: A study of 15 cases. ". Med Clin (Barc). 2017. PMID 27871768.
  • "[Analysis and prenatal diagnosis of PKLR gene mutations in a family with pyruvate kinase deficiency].". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2016. PMID 26829734.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. PKLR - Cronfa NCBI