PGM1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
PGM1
Protein PGM1 PDB 1c47.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauPGM1, CDG1T, GSD14, phosphoglucomutase 1
Dynodwyr allanolOMIM: 171900 MGI: 97565 HomoloGene: 1979 GeneCards: PGM1
Patrwm RNA pattern
PBB GE PGM1 201968 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002633
NM_001172818
NM_001172819

NM_028132

RefSeq (protein)

NP_001166289
NP_001166290
NP_002624

NP_082408

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 99.93 – 99.99 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PGM1 yw PGM1 a elwir hefyd yn Phosphoglucomutase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1p31.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PGM1.

  • CDG1T
  • GSD14

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. ". N Engl J Med. 2014. PMID 24499211.
  • "Phosphoglucomutase genetic polymorphism and body mass. ". Am J Med Sci. 2007. PMID 18091362.
  • "Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1. ". FEBS J. 2017. PMID 28117557.
  • "Phosphoglucomutase-1 deficiency: Intrafamilial clinical variability and common secondary adrenal insufficiency. ". Am J Med Genet A. 2015. PMID 26768186.
  • "Phosphoglucomutase1 is necessary for sustained cell growth under repetitive glucose depletion.". FEBS Lett. 2014. PMID 24952355.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]