PGM1

PGM1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 5F9C, 5HSH, 5EPC
Dynodwyr
Cyfenwau	PGM1, CDG1T, GSD14, phosphoglucomutase 1
Dynodwyr allanol	OMIM: 171900 HomoloGene: 1979 GeneCards: PGM1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • intramolecular transferase activity, phosphotransferases • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • isomerase activity • metal ion binding • magnesium ion binding • phosphoglucomutase activity Cydrannau o'r gell • cytoplasm • cytosol • extracellular exosome • actin cytoskeleton • extracellular region • tertiary granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen Prosesau biolegol • gluconeogenesis • glycogen biosynthetic process • glycogen catabolic process • glycolytic process • organic substance metabolic process • galactose catabolic process • glucose metabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	5236	n/a
Ensembl	ENSG00000079739	n/a
UniProt	P36871	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_002633 NM_001172818 NM_001172819	n/a
RefSeq (protein)	NP_001166289 NP_001166290 NP_002624	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PGM1 yw PGM1 a elwir hefyd yn Phosphoglucomutase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1p31.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PGM1.

• CDG1T
• GSD14

Llyfryddiaeth

• "Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. ". N Engl J Med. 2014. PMID 24499211.
• "Phosphoglucomutase genetic polymorphism and body mass. ". Am J Med Sci. 2007. PMID 18091362.
• "Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1. ". FEBS J. 2017. PMID 28117557.
• "Phosphoglucomutase-1 deficiency: Intrafamilial clinical variability and common secondary adrenal insufficiency. ". Am J Med Genet A. 2015. PMID 26768186.
• "Phosphoglucomutase1 is necessary for sustained cell growth under repetitive glucose depletion.". FEBS Lett. 2014. PMID 24952355.