PEX13

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
PEX13
Protein PEX13 PDB 1wxu.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauPEX13, NALD, PBD11A, PBD11B, ZWS, peroxisomal biogenesis factor 13
Dynodwyr allanolOMIM: 601789 HomoloGene: 1967 GeneCards: PEX13
Patrwm RNA pattern
PBB GE PEX13 205246 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002618

n/a

RefSeq (protein)

NP_002609

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PEX13 yw PEX13 a elwir hefyd yn Peroxisomal biogenesis factor 13 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2p15.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PEX13.

  • ZWS
  • NALD
  • PBD11A
  • PBD11B

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "PEX13 is mutated in complementation group 13 of the peroxisome-biogenesis disorders. ". Am J Hum Genet. 1999. PMID 10441568.
  • "Isolation, characterization and mutation analysis of PEX13-defective Chinese hamster ovary cell mutants. ". Hum Mol Genet. 1999. PMID 10441330.
  • "Functional analysis of PEX13 mutation in a Zellweger syndrome spectrum patient reveals novel homooligomerization of PEX13 and its role in human peroxisome biogenesis. ". Hum Mol Genet. 2013. PMID 23716570.
  • "Zellweger syndrome caused by PEX13 deficiency: report of two novel mutations. ". Am J Med Genet A. 2009. PMID 19449432.
  • "Molecular mechanism of a temperature-sensitive phenotype in peroxisomal biogenesis disorder.". Pediatr Res. 2005. PMID 16006427.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. PEX13 - Cronfa NCBI