PCYT1A
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PCYT1A yw PCYT1A a elwir hefyd yn Phosphate cytidylyltransferase 1, choline, alpha a Choline-phosphate cytidylyltransferase a (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 3, band 3q29.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PCYT1A.
- CT
- CTA
- CCTA
- CTPCT
- PCYT1
- SMDCRD
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Mutations in PCYT1A, encoding a key regulator of phosphatidylcholine metabolism, cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. ". Am J Hum Genet. 2014. PMID 24387990.
- "Nitric oxide-induced activation of NF-κB-mediated NMDA-induced CTP:phosphocholine cytidylyltransferase alpha expression inhibition in A549 cells. ". Cell Biol Toxicol. 2011. PMID 20661636.
- "Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy. ". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28272537.
- "Mutations disrupting the Kennedy phosphatidylcholine pathway in humans with congenital lipodystrophy and fatty liver disease. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 2014. PMID 24889630.
- "Mutations in PCYT1A cause spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.". Am J Hum Genet. 2014. PMID 24387991.