NGLY1

NGLY1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2CCQ, 2CM0
Dynodwyr
Cyfenwau	NGLY1, CDG1V, PNG1, PNGase, CDDG, N-glycanase 1, PNG-1
Dynodwyr allanol	OMIM: 610661 HomoloGene: 10117 GeneCards: NGLY1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • metal ion binding • peptide-N4-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase activity Cydrannau o'r gell • cytoplasm • cnewyllyn cell • cytosol Prosesau biolegol • glycoprotein catabolic process • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins • protein folding • protein deglycosylation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	55768	n/a
Ensembl	ENSG00000151092	n/a
UniProt	Q96IV0	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001145293 NM_001145294 NM_001145295 NM_018297 NM_025105	n/a
RefSeq (protein)	NP_001138765 NP_001138766 NP_001138767 NP_060767	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn NGLY1 yw NGLY1 a elwir hefyd yn N-glycanase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 3, band 3p24.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn NGLY1.

• CDDG
• PNG1
• CDG1V
• PNGase

Llyfryddiaeth

• "NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy. ". Eur J Med Genet. 2015. PMID 25220016.
• "Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway. ". Genet Med. 2014. PMID 24651605.
• "Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation. ". Genet Med. 2017. PMID 27388694.
• "A congenital disorder of deglycosylation: Biochemical characterization of N-glycanase 1 deficiency in patient fibroblasts. ". Glycobiology. 2015. PMID 25900930.
• "The cytoplasmic peptide:N-glycanase (Ngly1)-basic science encounters a human genetic disorder.". J Biochem. 2015. PMID 25398991.