MYOT

MYOT
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2KDG, 2KKQ
Dynodwyr
Cyfenwau	MYOT, LGMD1, LGMD1A, MFM3, TTID, TTOD, myotilin
Dynodwyr allanol	OMIM: 604103 HomoloGene: 4942 GeneCards: MYOT
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • actin binding • structural constituent of muscle • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-actinin binding • axon guidance receptor activity Cydrannau o'r gell • cytoplasm • sarcolemma • Cellbilen • Z disc • Cytosgerbwd • bilen • actin cytoskeleton • axon • neuronal cell body Prosesau biolegol • muscle contraction • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • axon guidance • synapse organization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	9499	n/a
Ensembl	ENSG00000120729	n/a
UniProt	Q9UBF9	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_006790 NM_001135940 NM_001300911	n/a
RefSeq (protein)	NP_001129412 NP_001287840 NP_006781	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MYOT yw MYOT a elwir hefyd yn Myotilin (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 5, band 5q31.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MYOT.

• MFM3
• TTID
• TTOD
• LGMD1
• LGMD1A

Llyfryddiaeth

• "Solution structure of the first immunoglobulin domain of human myotilin. ". J Biomol NMR. 2009. PMID 19418025.
• "Generalized muscle pseudo-hypertrophy and stiffness associated with the myotilin Ser55Phe mutation: a novel myotilinopathy phenotype?". J Neurol Sci. 2009. PMID 19027924.
• "Novel recessive myotilin mutation causes severe myofibrillar myopathy. ". Neurogenetics. 2014. PMID 24928145.
• "Analysis of myotilin turnover provides mechanistic insight into the role of myotilinopathy-causing mutations. ". Biochem J. 2011. PMID 21361873.
• "Defective myotilin homodimerization caused by a novel mutation in MYOT exon 9 in the first Japanese limb girdle muscular dystrophy 1A patient.". J Neuropathol Exp Neurol. 2009. PMID 19458539.