MYBPC1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
MYBPC1
Protein MYBPC1 PDB 1x44.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauMYBPC1, LCCS4, MYBPCC, MYBPCS, myosin binding protein C, slow type, ssMyBP-C, MYOTREM, myosin binding protein C1
Dynodwyr allanolOMIM: 160794 HomoloGene: 1846 GeneCards: MYBPC1
Patrwm RNA pattern
PBB GE MYBPC1 214087 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MYBPC1 yw MYBPC1 a elwir hefyd yn Myosin binding protein C, slow type (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 12, band 12q23.2.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MYBPC1.

  • LCCS4
  • MYBPCC
  • MYBPCS

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "C0 and C1 N-terminal Ig domains of myosin binding protein C exert different effects on thin filament activation. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. PMID 26831109.
  • "Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita. ". Clin Genet. 2016. PMID 26661508.
  • "Two novel mutations in myosin binding protein C slow causing distal arthrogryposis type 2 in two large Han Chinese families may suggest important functional role of immunoglobulin domain C2. ". PLoS One. 2015. PMID 25679999.
  • "Autosomal recessive lethal congenital contractural syndrome type 4 (LCCS4) caused by a mutation in MYBPC1. ". Hum Mutat. 2012. PMID 22610851.
  • "MYBPC1 computational phosphoprotein network construction and analysis between frontal cortex of HIV encephalitis (HIVE) and HIVE-control patients.". Cell Mol Neurobiol. 2011. PMID 21061152.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. MYBPC1 - Cronfa NCBI