MYBPC1
Appearance
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MYBPC1 yw MYBPC1 a elwir hefyd yn Myosin binding protein C, slow type (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 12, band 12q23.2.[2]
Cyfystyron[golygu | golygu cod]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MYBPC1.
- LCCS4
- MYBPCC
- MYBPCS
Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]
- "C0 and C1 N-terminal Ig domains of myosin binding protein C exert different effects on thin filament activation. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 2016. PMID 26831109.
- "Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita. ". Clin Genet. 2016. PMID 26661508.
- "Two novel mutations in myosin binding protein C slow causing distal arthrogryposis type 2 in two large Han Chinese families may suggest important functional role of immunoglobulin domain C2. ". PLoS One. 2015. PMID 25679999.
- "Autosomal recessive lethal congenital contractural syndrome type 4 (LCCS4) caused by a mutation in MYBPC1. ". Hum Mutat. 2012. PMID 22610851.
- "MYBPC1 computational phosphoprotein network construction and analysis between frontal cortex of HIV encephalitis (HIVE) and HIVE-control patients.". Cell Mol Neurobiol. 2011. PMID 21061152.