MMAB

MMAB
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2IDX
Dynodwyr
Cyfenwau	MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B
Dynodwyr allanol	OMIM: 607568 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • transferase activity • nucleotide binding • cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding Cydrannau o'r gell • mitochondrial matrix • mitocondria Prosesau biolegol • cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	326625	n/a
Ensembl	ENSG00000139428	n/a
UniProt	Q96EY8	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_052845	n/a
RefSeq (protein)	NP_443077	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn MMAB yw MMAB a elwir hefyd yn Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 12, band 12q24.11.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn MMAB.

• ATR
• cob
• cblB
• CFAP23

Llyfryddiaeth

• "Ligand-binding by catalytically inactive mutants of the cblB complementation group defective in human ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase. ". Mol Genet Metab. 2009. PMID 19625202.
• "Functional characterization and mutation analysis of human ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase. ". Biochemistry. 2008. PMID 18251506.
• "Increased MMAB level in mitochondria as a novel biomarker of hepatotoxicity induced by Efavirenz. ". PLoS One. 2017. PMID 29190729.
• "High resolution melting analysis of the MMAB gene in cblB patients and in those with undiagnosed methylmalonic aciduria. ". Mol Genet Metab. 2013. PMID 23707710.
• "Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type.". Hum Mutat. 2010. PMID 20556797.