LRBA

LRBA
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1T77
Dynodwyr
Cyfenwau	LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS responsive beige-like anchor protein
Dynodwyr allanol	OMIM: 606453 HomoloGene: 36205 GeneCards: LRBA
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • molecular function Cydrannau o'r gell • integral component of membrane • Cellbilen • Golgi apparatus • lysosome • Reticwlwm endoplasmig • bilen Prosesau biolegol • GO:0022610 proses fiolegol Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	987	n/a
Ensembl	ENSG00000198589	n/a
UniProt	P50851	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001199282 NM_006726 NM_001364905 NM_001367550	n/a
RefSeq (protein)	NP_001186211 NP_006717 NP_001351834 NP_001354479	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn LRBA yw LRBA a elwir hefyd yn LPS responsive beige-like anchor protein (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 4, band 4q31.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn LRBA.

• BGL
• LBA
• CDC4L
• CVID8
• LAB300

Llyfryddiaeth

• "Recessively Inherited LRBAMutations Cause Autoimmunity Presenting as Neonatal Diabetes. ". Diabetes. 2017. PMID 28473463.
• "Evolving spectrum of LRBA deficiency-associated chronic arthritis: is there a causative role in juvenile idiopathic arthritis?". Clin Exp Rheumatol. 2017. PMID 28134088.
• "LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis. ". Clin Immunol. 2016. PMID 27057999.
• "Infancy-Onset T1DM, Short Stature, and Severe Immunodysregulation in Two Siblings With a Homozygous LRBA Mutation. ". J Clin Endocrinol Metab. 2016. PMID 26745254.
• "Spectrum of Phenotypes Associated with Mutations in LRBA.". J Clin Immunol. 2016. PMID 26707784.