Neidio i'r cynnwys

LDLR

Oddi ar Wicipedia
LDLR
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauLDLR, FH, FHC, LDLCQ2, low density lipoprotein receptor, FHCL1
Dynodwyr allanolOMIM: 606945 HomoloGene: 55469 GeneCards: LDLR
Patrwm RNA pattern




Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

NP_000518
NP_001182727
NP_001182728
NP_001182729
NP_001182732

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn LDLR yw LDLR a elwir hefyd yn Low density lipoprotein receptor (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 19, band 19p13.2.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn LDLR.

  • FH
  • FHC
  • LDLCQ2

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "A novel indel variant in LDLR responsible for familial hypercholesterolemia in a Chinese family. ". PLoS One. 2017. PMID 29228028.
  • "Functional variants in the low-density lipoprotein receptor gene are associated with clear cell renal cell carcinoma susceptibility. ". Carcinogenesis. 2017. PMID 29029037.
  • "Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil. ". Genet Mol Res. 2017. PMID 28873201.
  • "Aortic Calcification Progression in Heterozygote Familial Hypercholesterolemia. ". Can J Cardiol. 2017. PMID 28449836.
  • "Mutations affecting the transmembrane domain of the LDL receptor: impact of charged residues on the membrane insertion.". Hum Mol Genet. 2017. PMID 28334946.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. LDLR - Cronfa NCBI