KLHL7

KLHL7
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 3II7
Dynodwyr
Cyfenwau	KLHL7, KLHL6, SBBI26, kelch like family member 7, CISS3, PERCHING
Dynodwyr allanol	OMIM: 611119 HomoloGene: 10317 GeneCards: KLHL7
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • identical protein binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity Cydrannau o'r gell • Cellbilen • nucleolus • nucleoplasm • cnewyllyn cell • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • cytoplasm • cytosol • perinuclear region of cytoplasm Prosesau biolegol • protein ubiquitination Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	55975	n/a
Ensembl	ENSG00000122550	n/a
UniProt	Q8IXQ5	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001031710 NM_001172428 NM_018846	n/a
RefSeq (protein)	NP_001026880 NP_001165899 NP_061334	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn KLHL7 yw KLHL7 a elwir hefyd yn Kelch like family member 7 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 7, band 7p15.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn KLHL7.

• CISS3
• KLHL6
• SBBI26

Llyfryddiaeth

• "Detection of autoantibodies to the BTB-kelch protein KLHL7 in cancer sera. ". Scand J Immunol. 2006. PMID 16918702.
• "KLHL7 promotes TUT1 ubiquitination associated with nucleolar integrity: Implications for retinitis pigmentosa. ". Biochem Biophys Res Commun. 2017. PMID 29032201.
• "Phenotypic characterization of 3 families with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to mutations in KLHL7. ". Arch Ophthalmol. 2011. PMID 22084217.
• "Phenotype associated with mutation in the recently identified autosomal dominant retinitis pigmentosa KLHL7 gene. ". Arch Ophthalmol. 2010. PMID 20547956.
• "Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.". Am J Hum Genet. 2009. PMID 19520207.