Neidio i'r cynnwys

HNF1B

Oddi ar Wicipedia
HNF1B
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD
Dynodwyr allanolOMIM: 189907 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000458
NM_001165923
NM_001304286
NM_006481

n/a

RefSeq (protein)

NP_000449
NP_001159395
NP_001291215
NP_001159395.1

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HNF1B yw HNF1B a elwir hefyd yn HNF1 homeobox B a HNF1 beta A splice variant 3 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 17, band 17q12.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HNF1B.

  • FJHN
  • HNF2
  • LFB3
  • TCF2
  • HPC11
  • LF-B3
  • MODY5
  • TCF-2
  • VHNF1
  • HNF-1B
  • HNF1beta
  • HNF-1-beta

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Intellectual disability in patients with MODY due to hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) molecular defects. ". Diabetes Metab. 2017. PMID 27838256.
  • "Structural and calorimetric studies demonstrate that the hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1β) transcription factor is imported into the nucleus via a monopartite NLS sequence. ". J Struct Biol. 2016. PMID 27346421.
  • "Biliary Anomalies in Patients With HNF1B Diabetes. ". J Clin Endocrinol Metab. 2017. PMID 28324003.
  • "Genetic risk factors for ovarian cancer and their role for endometriosis risk. ". Gynecol Oncol. 2017. PMID 28214017.
  • 17q12 Recurrent Deletion Syndrome. 1993. PMID 27929632.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. HNF1B - Cronfa NCBI