HEXB

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
HEXB
Protein HEXB PDB 1nou.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHEXB, ENC-1AS, HEL-248, HEL-S-111, hexosaminidase subunit beta
Dynodwyr allanolOMIM: 606873 HomoloGene: 437 GeneCards: HEXB
Patrwm RNA pattern
PBB GE HEXB 201944 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001292004
NM_000521

n/a

RefSeq (protein)

NP_000512
NP_001278933

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HEXB yw HEXB a elwir hefyd yn Beta-hexosaminidase subunit beta a Hexosaminidase subunit beta (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 5, band 5q13.3.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HEXB.

  • ENC-1AS
  • HEL-248
  • HEL-S-111

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Co-existence of phenylketonuria either with maple syrup urine disease or Sandhoff disease in two patients from Iran: emphasizing the role of consanguinity. ". J Pediatr Endocrinol Metab. 2016. PMID 27682710.
  • "Clinical, biochemical and mutation profile in Indian patients with Sandhoff disease. ". J Hum Genet. 2016. PMID 26582265.
  • "Incidence and carrier frequency of Sandhoff disease in Saskatchewan determined using a novel substrate with detection by tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis. ". Mol Genet Metab. 2014. PMID 24461908.
  • "N-acetyl-β-hexosaminidase in chronic tonsillitis and tonsillar hypertrophy. ". Otolaryngol Pol. 2013. PMID 23911049.
  • "Microheterogeneity of serum β-hexosaminidase in chronic alcohol abusers in a driver's license regranting program.". Alcohol Clin Exp Res. 2013. PMID 23906468.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. HEXB - Cronfa NCBI