GPHN

Oddi ar Wicipedia
GPHN
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauGPHN, GEPH, GPH, GPHRYN, HKPX1, MOCODC, gephyrin
Dynodwyr allanolOMIM: 603930 HomoloGene: 10820 GeneCards: GPHN
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GPHN yw GPHN a elwir hefyd yn Gephyrin (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 14, band 14q23.3-q24.1.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GPHN.

  • GPH
  • GEPH
  • HKPX1
  • GPHRYN
  • MOCODC

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "Abnormal gephyrin immunoreactivity associated with Alzheimer disease pathologic changes. ". J Neuropathol Exp Neurol. 2013. PMID 24128675.
  • "Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures. ". Hum Mol Genet. 2013. PMID 23393157.
  • "Human gephyrin is encompassed within giant functional noncoding yin-yang sequences. ". Nat Commun. 2015. PMID 25813846.
  • "Identification of risk genes for autism spectrum disorder through copy number variation analysis in Austrian families. ". Neurogenetics. 2014. PMID 24643514.
  • "Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy.". Neurobiol Dis. 2014. PMID 24561070.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. GPHN - Cronfa NCBI