GFPT1
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GFPT1 yw GFPT1 a elwir hefyd yn Glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 2, band 2p13.3.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GFPT1.
- GFA
- GFAT
- GFPT
- MSLG
- CMS12
- GFAT1
- CMSTA1
- GFAT*1
- GFAT1m
- GFPT1L
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "High expression of GFAT1 predicts unfavorable prognosis in patients with hepatocellular carcinoma. ". Oncotarget. 2017. PMID 28186970.
- "A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome. ". Hum Mol Genet. 2015. PMID 25765662.
- "Mapping the UDP-N-acetylglucosamine regulatory site of human glucosamine-6P synthase by saturation-transfer difference NMR and site-directed mutagenesis. ". Biochimie. 2014. PMID 24075873.
- "GFPT1-myasthenia: clinical, structural, and electrophysiologic heterogeneity. ". Neurology. 2013. PMID 23794683.
- "Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR.". Hum Mol Genet. 2013. PMID 23569079.