GCH1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
GCH1
Protein GCH1 PDB 1fb1.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauGCH1, DYT14, DYT5, DYT5a, GCH, GTP-CH-1, GTPCH1, HPABH4B, GTP cyclohydrolase 1
Dynodwyr allanolMGI: 95675 HomoloGene: 132 GeneCards: GCH1
Patrwm RNA pattern
PBB GE GCH1 204224 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000161
NM_001024024
NM_001024070
NM_001024071

NM_008102

RefSeq (protein)

NP_000152
NP_001019195
NP_001019241
NP_001019242

NP_032128

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 47.15 – 47.19 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GCH1 yw GCH1 a elwir hefyd yn GTP cyclohydrolase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 14, band 14q22.2.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GCH1.

  • GCH
  • DYT5
  • DYT14
  • DYT5a
  • GTPCH1
  • HPABH4B
  • GTP-CH-1

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "[Analysis of clinical phenotype and CGH1 gene mutations in a family affected with dopa-responsive dystonia]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017. PMID 28397219.
  • "Aging modifies the effect of GCH1 RS11158026 on DAT uptake and Parkinson's disease clinical severity. ". Neurobiol Aging. 2017. PMID 27871051.
  • "Han Chinese patients with dopa-responsive dystonia exhibit a low frequency of exonic deletion in the GCH1 gene. ". Genet Mol Res. 2015. PMID 26400349.
  • "Depressed mood, anxiety, and the use of labor analgesia. ". Arch Womens Ment Health. 2016. PMID 26392364.
  • "Nucleotide Variants of the BH4 Biosynthesis Pathway Gene GCH1 and the Risk of Orofacial Clefts.". Mol Neurobiol. 2016. PMID 26215833.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]