GAN

GAN
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2PPI, 3HVE
Dynodwyr
Cyfenwau	GAN, GAN1, KLHL16, gigaxonin, GIG, giant axonal neuropathy gene, GAN gene
Dynodwyr allanol	OMIM: 605379 HomoloGene: 32523 GeneCards: GAN
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • molecular function Cydrannau o'r gell • cytoplasm • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • Cytosgerbwd • cytosol Prosesau biolegol • cytoskeleton organization • protein ubiquitination • post-translational protein modification Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	8139	n/a
Ensembl	ENSG00000261609	n/a
UniProt	Q9H2C0	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_022041 NM_001377486	n/a
RefSeq (protein)	NP_071324	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GAN yw GAN a elwir hefyd yn Gigaxonin (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 16, band 16q23.2.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GAN.

• GAN1
• KLHL16

Llyfryddiaeth

• "The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test. ". Acta Neuropathol Commun. 2014. PMID 24758703.
• "A novel mutation in the GAN gene causes an intermediate form of giant axonal neuropathy in an Arab-Israeli family. ". Eur J Paediatr Neurol. 2013. PMID 23332420.
• "Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel. ". BMC Med Genet. 2016. PMID 27852232.
• "A review of gigaxonin mutations in giant axonal neuropathy (GAN) and cancer. ". Hum Genet. 2016. PMID 27023907.
• "Giant axonal disease: Report of eight cases.". Brain Dev. 2015. PMID 25533284.