GAMT

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
Guanidinoacetate N-methyltransferase
Dynodwyr
CyfenwauPIG2epididymis secretory protein Li 20GAMTHEL-S-20guanidinoacetate N-methyltransferaseTP53I2CCDS2
Dynodwyr allanolGeneCards: [1]
Patrwm RNA pattern
PBB GE GAMT 205354 at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed searchn/an/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn GAMT yw GAMT a elwir hefyd yn Guanidinoacetate N-methyltransferase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 19, band 19p13.3.[1]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn GAMT.

  • PIG2
  • CCDS2
  • TP53I2
  • HEL-S-20

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "A pilot study to estimate incidence of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in newborns by direct sequencing of the GAMT gene. ". Gene. 2016. PMID 26319512.
  • "Carrier frequency of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the general population by functional characterization of missense variants in the GAMT gene. ". Mol Genet Genomics. 2015. PMID 26003046.
  • "Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene. ". Hum Mutat. 2014. PMID 24415674.
  • "Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: first steps to newborn screening for a treatable neurometabolic disease. ". Mol Genet Metab. 2012. PMID 23031365.
  • "Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency diagnosed by proton NMR spectroscopy of body fluids.". NMR Biomed. 2009. PMID 19288536.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]