FMR1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
FMR1
Protein FMR1 PDB 2bkd.png
Strwythurau
PDBOrthologau:PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauFMR1, FMRP, FRAXA, POF, POF1, fragile X mental retardation 1
Dynodwyr allanolMGI: 95564 HomoloGene: 1531 GeneCards: FMR1
Patrwm RNA pattern
PBB GE FMR1 215245 x at fs.png

PBB GE FMR1 203689 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001185075
NM_001185076
NM_001185081
NM_001185082
NM_002024

NM_001290424
NM_008031

RefSeq (protein)

NP_001172004
NP_001172005
NP_001172010
NP_001172011
NP_002015

n/a

Lleoliad (UCSC)n/aChr : 68.68 – 68.72 Mb
PubMed search[2][3]
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynolGweld/Golygu Llygoden

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn FMR1 yw FMR1 a elwir hefyd yn Fragile X mental retardation 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom X dynol, band Xq27.3.[4]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn FMR1.

  • POF
  • FMRP
  • POF1
  • FRAXA

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Fragile X Mental Retardation Protein Restricts Small Dye Iontophoresis Entry into Central Neurons. ". J Neurosci. 2017. PMID 28887386.
  • "White matter microstructure, cognition, and molecular markers in fragile X premutation females. ". Neurology. 2017. PMID 28476762.
  • "Abnormal trajectories in cerebellum and brainstem volumes in carriers of the fragile X premutation. ". Neurobiol Aging. 2017. PMID 28391068.
  • "Validation of a commercially available test that enables the quantification of the numbers of CGG trinucleotide repeat expansion in FMR1 gene. ". PLoS One. 2017. PMID 28278294.
  • "Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28176767.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]