FLNB

Oddi ar Wicipedia
FLNB
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauFLNB, ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B
Dynodwyr allanolOMIM: 603381 HomoloGene: 37480 GeneCards: FLNB
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001164317
NM_001164318
NM_001164319
NM_001457

n/a

RefSeq (protein)

NP_001157789
NP_001157790
NP_001157791
NP_001448

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn FLNB yw FLNB a elwir hefyd yn Filamin B (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 3, band 3p14.3.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn FLNB.

  • AOI
  • FH1
  • SCT
  • TAP
  • LRS1
  • TABP
  • FLN-B
  • FLN1L
  • ABP-278
  • ABP-280

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod]

  • "Filamin B Loss-of-Function Mutation in Dimerization Domain Causes Autosomal-Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome with Rib Anomalies. ". Hum Mutat. 2017. PMID 28145000.
  • "Differential expression of filamin B splice variants in giant cell tumor cells. ". Oncol Rep. 2016. PMID 27779699.
  • "F-actin clustering and cell dysmotility induced by the pathological W148R missense mutation of filamin B at the actin-binding domain. ". Am J Physiol Cell Physiol. 2016. PMID 26491051.
  • "Conditional testing of multiple variants associated with bone mineral density in the FLNB gene region suggests that they represent a single association signal. ". BMC Genet. 2013. PMID 24176111.
  • "Clinical report: Two patients with atelosteogenesis type I caused by missense mutations affecting the same FLNB residue.". Am J Med Genet A. 2013. PMID 23401428.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. FLNB - Cronfa NCBI