FARS2
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn FARS2 yw FARS2 a elwir hefyd yn Phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial a Phenylalanine--tRNA ligase, mitochondrial (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 6, band 6p25.1.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn FARS2.
- FARS1
- PheRS
- SPG77
- COXPD14
- HSPC320
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy. ". Hum Mol Genet. 2012. PMID 22833457.
- "Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase single-nucleotide polymorphisms that lead to defects in refolding but not aminoacylation. ". J Mol Biol. 2011. PMID 21601574.
- "Kinetic and structural changes in HsmtPheRS, induced by pathogenic mutations in human FARS2. ". Protein Sci. 2017. PMID 28419689.
- "Clinical findings in a patient with FARS2 mutations and early-infantile-encephalopathy with epilepsy. ". Am J Med Genet A. 2016. PMID 27549011.
- "Mutations in FARS2 and non-fatal mitochondrial dysfunction in two siblings.". Am J Med Genet A. 2015. PMID 25851414.