EXOSC3
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn EXOSC3 yw EXOSC3 a elwir hefyd yn Exosome component 3 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 9, band 9p13.2.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn EXOSC3.
- p10
- PCH1B
- RRP40
- Rrp40p
- CGI-102
- hRrp-40
- bA3J10.7
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3. ". Neurogenetics. 2013. PMID 23975261.
- "Homozygous EXOSC3 mutation c.92G→C, p.G31A is a founder mutation causing severe pontocerebellar hypoplasia type 1 among the Czech Roma. ". J Neurogenet. 2013. PMID 23883322.
- "Novel EXOSC3 mutation causes complicated hereditary spastic paraplegia. ". J Neurol. 2014. PMID 25149867.
- EXOSC3-Related Pontocerebellar Hypoplasia. 1993. PMID 25144110.
- "EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations.". Orphanet J Rare Dis. 2014. PMID 24524299.