Neidio i'r cynnwys

ELANE

Oddi ar Wicipedia
ELANE
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauELANE, ELA2, GE, HLE, HNE, NE, PMN-E, SCN1, elastase, neutrophil expressed
Dynodwyr allanolOMIM: 130130 HomoloGene: 20455 GeneCards: ELANE
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001972

n/a

RefSeq (protein)

NP_001963

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ELANE yw ELANE a elwir hefyd yn Elastase, neutrophil expressed (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 19, band 19p13.3.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ELANE.

  • GE
  • NE
  • HLE
  • HNE
  • ELA2
  • SCN1
  • PMN-E

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Elastase inhibitors as potential therapies for ELANE-associated neutropenia. ". J Leukoc Biol. 2017. PMID 28754797.
  • "Degradation of elastic fiber and elevated elastase expression in long head of biceps tendinopathy. ". J Orthop Res. 2017. PMID 27935111.
  • "ELANE mutant-specific activation of different UPR pathways in congenital neutropenia. ". Br J Haematol. 2016. PMID 26567890.
  • "Pathogenesis of ELANE-mutant severe neutropenia revealed by induced pluripotent stem cells. ". J Clin Invest. 2015. PMID 26193632.
  • "Paternal Somatic Mosaicism of a Novel Frameshift Mutation in ELANE Causing Severe Congenital Neutropenia.". Pediatr Blood Cancer. 2015. PMID 26174650.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ELANE - Cronfa NCBI