DIAPH1

Oddi ar Wicipedia
Jump to navigation Jump to search
DIAPH1
Protein DIAPH1 PDB 1v9d.png
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauDIAPH1, DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, hDIA1, SCBMS, diaphanous related formin 1
Dynodwyr allanolOMIM: 602121 HomoloGene: 129567 GeneCards: DIAPH1
Patrwm RNA pattern
PBB GE DIAPH1 215541 s at fs.png

PBB GE DIAPH1 209190 s at fs.png

PBB GE DIAPH1 213514 s at fs.png
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001314007
NM_001079812
NM_005219

n/a

RefSeq (protein)

NP_001073280
NP_001300936
NP_005210

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn DIAPH1 yw DIAPH1 a elwir hefyd yn Protein diaphanous homolog 1 a Diaphanous related formin 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 5, band 5q31.3.[2]

Cyfystyron[golygu | golygu cod y dudalen]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn DIAPH1.

  • DIA1
  • DRF1
  • DFNA1
  • LFHL1
  • SCBMS
  • hDIA1

Llyfryddiaeth[golygu | golygu cod y dudalen]

  • "Initiation of DNA replication requires actin dynamics and formin activity. ". EMBO J. 2017. PMID 28982779.
  • "A novel missense variant in the DIAPH1 gene in a Korean family with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. ". Genes Genet Syst. 2017. PMID 28003573.
  • "Diaphanous-related formin 1 as a target for tumor therapy. ". Biochem Soc Trans. 2016. PMID 27911711.
  • "Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss. ". EMBO Mol Med. 2016. PMID 27707755.
  • "Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures.". Am J Med Genet A. 2016. PMID 26463574.

Cyfeiriadau[golygu | golygu cod y dudalen]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. DIAPH1 - Cronfa NCBI