Neidio i'r cynnwys

DBT

Oddi ar Wicipedia
DBT
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauDBT, BCATE2, BCKAD-E2, BCKADE2, E2, E2B, BCOADC-E2, dihydrolipoamide branched chain transacylase E2, BCKDH-E2
Dynodwyr allanolOMIM: 248610 HomoloGene: 1444 GeneCards: DBT
Patrwm RNA pattern




Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001918

n/a

RefSeq (protein)

NP_001909

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn DBT yw DBT a elwir hefyd yn Dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1p21.2.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn DBT.

  • E2
  • E2B
  • BCATE2
  • BCKADE2
  • BCKAD-E2
  • BCOADC-E2

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Four novel mutations identified in Norwegian patients result in intermittent maple syrup urine disease when combined with the R301C mutation. ". Mol Genet Metab. 2010. PMID 20570198.
  • "Early diagnosis of maple syrup urine disease using polymerase chain reaction-based mutation detection. ". Pediatr Int. 2008. PMID 18533943.
  • "Structure of the subunit binding domain and dynamics of the di-domain region from the core of human branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. ". J Biol Chem. 2006. PMID 16861235.
  • "Characterization of a lipoyl domain-independent B-cell autoepitope on the human branched-chain acyltransferase in primary biliary cirrhosis and overlap syndrome with autoimmune hepatitis. ". Clin Dev Immunol. 2003. PMID 14768949.
  • "Biochemical basis of type IB (E1beta ) mutations in maple syrup urine disease. A prevalent allele in patients from the Druze kindred in Israel.". J Biol Chem. 2001. PMID 11448970.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. DBT - Cronfa NCBI