CTSC
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CTSC yw CTSC a elwir hefyd yn Cathepsin C (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 11, band 11q14.2.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CTSC.
- JP
- HMS
- JPD
- PLS
- CPPI
- DPP1
- DPPI
- PALS
- DPP-I
- PDON1
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Development of the first internally-quenched fluorescent substrates of human cathepsin C: The application in the enzyme detection in biological samples. ". Arch Biochem Biophys. 2016. PMID 27746119.
- "Papillon-Lefèvre syndrome: report of six patients and identification of a novel mutation. ". Int J Dermatol. 2016. PMID 27062382.
- "[Screening of CTSC gene mutations in a Chinese pedigree affected with Papillon-Lefevre syndrome]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2016. PMID 27060303.
- "A novel large deletion combined with a nonsense mutation in a Chinese child with Papillon-Lefèvre syndrome. ". J Periodontal Res. 2016. PMID 26385525.
- "One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.". Clin Exp Dermatol. 2016. PMID 26205983.