Neidio i'r cynnwys

CTSA

Oddi ar Wicipedia
CTSA
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauCTSA, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, cathepsin A
Dynodwyr allanolOMIM: 613111 HomoloGene: 80163 GeneCards: CTSA
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001167594
NM_000308
NM_001127695

n/a

RefSeq (protein)

NP_000299
NP_001121167
NP_001161066

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CTSA yw CTSA a elwir hefyd yn Cathepsin A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 20, band 20q13.12.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CTSA.

  • GSL
  • GLB2
  • NGBE
  • PPCA
  • PPGB

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on β-galactosidase activities in fibroblasts. ". Brain Dev. 2016. PMID 26259553.
  • "A case of galactosialidosis with novel mutations of the protective protein/cathepsin a gene: diagnosis prompted by trophoblast vacuolization on placental examination. ". Pediatr Dev Pathol. 2014. PMID 25075748.
  • "Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis. ". Eur J Med Genet. 2014. PMID 24769197.
  • "Lysosomal multienzyme complex: pros and cons of working together. ". Cell Mol Life Sci. 2014. PMID 24337808.
  • "Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations.". Orphanet J Rare Dis. 2013. PMID 23915561.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. CTSA - Cronfa NCBI